A Bahia está entre as 11 unidades federativas contempladas pelo projeto-piloto do Ministério da Saúde que passa a ofertar no SUS um exame genético inovador e de alta tecnologia para a confirmação do diagnóstico de doenças raras. Trata-se do Sequenciamento Completo do Exoma (WES), capaz de atender até 90% dos pacientes que precisam do laudo em tempo oportuno no país.
O exame enfrenta um dos principais gargalos vividos pelas famílias: a demora na confirmação diagnóstica. Com a nova oferta, o resultado será entregue em até seis meses (antes a espera podia chegar a sete anos), com uma redução de 93% no tempo de espera. Na Bahia, as coletas serão realizadas no Hospital Universitário Professor Edgard Santos e na Apae Salvador.
As amostras coletadas nos estados serão enviadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro, responsáveis pela realização dos exames: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que opera em fase piloto desde outubro de 2025; e a Fiocruz, cuja estrutura deve estar concluída até o fim de maio.
Alinhada ao programa Agora Tem Especialistas, que busca reduzir o tempo de espera no SUS, a iniciativa terá capacidade para atender 100% da demanda nacional pelo exame, o equivalente a 20 mil diagnósticos por ano.
Pelo projeto Piloto, o laboratório do INC já recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados e no Distrito Federal. O projeto registra taxa de sucesso de 99% nas coletas e já emitiu 175 laudos.
Nos meses de março e abril, outros 23 serviços serão habilitados, contemplando também Espírito Santo, Paraíba, Piauí, Rio Grande do Sul, Santa Catarina e Rio Grande do Norte. A previsão é que, até o fim de 2026, os dois laboratórios operem em plena capacidade, garantindo atendimento a todas as famílias elegíveis.
O EXAME
Fundamental para confirmar o diagnóstico de doenças raras genéticas, o Sequenciamento Completo do Exoma analisa regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas, a partir de amostras de sangue ou saliva.